山东省《新生儿疾病筛查管理办法实施细则》八问FAQ：筛查病种、机构资质、家长权益一次看懂

【一、事实层：细则要点与八大常见问题】

据齐鲁壹点、新黄河与山东省卫健委2026-07-02至2026-07-03公开报道整理：《山东省〈新生儿疾病筛查管理办法〉实施细则》（鲁卫妇幼字〔2026〕4号）由山东省卫生健康委员会印发，2026年7月31日起在全省正式施行。

问1：基础筛查覆盖哪些病种？

据细则文本，全省统一的基础筛查病种包括：其一，遗传代谢类：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，以及应用串联质谱等技术筛查的各类新生儿遗传代谢病；其二，功能障碍类：新生儿听力障碍；其三，其他严重危害新生儿健康的遗传性疾病。

问2：各地市能否新增筛查病种？

可以。细则赋予各设区市自主扩容权限：可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加筛查病种；方案经省级卫生健康行政部门审查后报国家卫生健康委备案即可落地。

问3：筛查流程包含哪些环节？

据细则文本，筛查形成「宣教-筛查-确诊-治疗-随访」全链条闭环。遗传代谢病筛查流程为：健康科普-家长知情签字-足跟血采集-标本送检-实验室检测-阳性宝宝召回-确诊干预-长期随访-数据统一上报；听力筛查流程为：产前产后科普-初筛-复筛-听力异常转诊-确诊康复-定期随访。

问4：新生儿疾病筛查中心怎么设置？

省级卫生健康行政部门负责筛查中心的设置布局，指定具备能力的医疗机构作为新生儿疾病筛查中心，原则上设在妇幼保健机构，承担实验室检测、阳性病例确诊治疗、听力筛查阳性确诊治疗与干预、本地区筛查诊断治疗转诊情况掌握、人员培训与技术指导、信息统计上报等六项主要任务。

问5：不具备采血、听力筛查条件的基层医疗机构怎么办？

不具备采血、听力筛查条件的基层医疗机构必须主动告知监护人前往合规助产机构完成筛查，不得截留、延误。

问6：筛查人员是否需要持证上岗？

是的。细则设置硬性准入门槛：采血人员、听力初筛复筛人员须完成专项培训并取得合格证书；实验室检测人员须参加省级及以上培训持证上岗。省级同时成立新生儿疾病筛查质控机构，对筛查中心实施动态考核，不达标者退出。

问7：家长有哪些权益？

其一，知情权：家长有权知晓筛查目的、方法、意义、可筛查病种、可能风险、结果告知方式；其二，选择权：家长可根据医嘱选择基础筛查或扩容病种，签署《新生儿疾病筛查知情同意书》；其三，随访权：阳性宝宝有权获得召回、确诊、干预、康复的连续服务；其四，数据保护权：筛查数据按省级统一上报口径管理，个人信息依法保护。

问8：家长需要为哪些筛查项目付费？

基础筛查项目的费用负担分担方式以属地实施方案为准；据国家卫生健康委2019年发布的《健康中国行动（2019-2030年）婴幼儿营养行动方案》与各省妇幼保健服务体系建设文件，基础项目多为免费或低收费，扩容病种由属地实施方案确定。

【二、规律层：新规体现三条方向

其一，「基础全国统一+地方灵活扩容」为省级卫健系统与国家层面协同的常见模式；其二，「宣教-筛查-确诊-治疗-随访」全链条闭环压实机构主体责任；其三，「质控动态考核+持证上岗」把关筛查检测质量，避免因基层能力不足而漏筛。

【三、建议层：产科机构、家长、基层医疗机构行动清单

• 产科与妇幼保健机构：2026年7月31日前完成人员培训与设备核对，更新新生儿科普材料与《知情同意书》模板；对省级质控考核指标提前自评。
• 家长：产前学习基础筛查病种、了解阳性召回流程；产后及时配合足跟血采集与听力初筛、复筛；关注属地是否有地方扩容病种可选；保留《筛查报告单》以便后续复查与随访。
• 基层医疗机构：不具备采血或听力筛查条件的乡镇卫生院、社区卫生服务中心，须主动告知监护人前往合规助产机构完成筛查，避免遗漏；配合筛查中心的召回、随访、数据上报工作。

免责说明：本文对山东省新生儿疾病筛查实施细则的解读为文本整理，具体病种覆盖、报告解读与阳性召回后的诊疗方案，应以属地新生儿疾病筛查中心与专业儿科、儿保科医师建议为准。

【信息来源】

1. 山东省卫生健康委员会：《山东省〈新生儿疾病筛查管理办法〉实施细则》（鲁卫妇幼字〔2026〕4号），2026-07印发，2026-07-31施行。

2. 齐鲁壹点：《山东新生儿疾病筛查新规出炉，7月31日起正式施行》，2026-07-03发布。

3. 新黄河：《山东出台新生儿疾病筛查新规，允许地市扩容筛查病种，实行机构动态监管》，2026-07-02发布。

4. 国家卫生健康委：《健康中国行动（2019-2030年）婴幼儿营养行动方案》，2019年发布。